1 gène recherché.

Gène impliqué : HCRTR2
Mutation testée : c.1103+5G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : <1% de porteurs
Âge d'apparition : Entre 1 et 6 mois
Symptômes : Somnolence diurne excessive, cataplexie (perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience) en réponse à une stimulation émotionnelle.