1 gène recherché.

Gène impliqué : DNM1
Mutation testée : c.767G>T (EIC)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 20% de porteurs
Âge d'apparition : Entre 5 mois et 4 ans
Symptômes : Après 5 à 20 minutes d'exercice intense, démarche anormale (ataxie), trouble de l'équilibre, faiblesse musculaire, collapsus, hyperthermie intense.