1 gène recherché.

Gène impliqué : SOD1
Mutation testée : c.118G>A (DM)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : inconnue
Âge d'apparition : Entre 8 et 14 ans
Symptômes : Perte de coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale, peut aller jusqu'à la tétraplégie.