1 gène recherché.

Gène impliqué : COL11A2
Mutation testée : c.143G>C
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 15% de porteurs
Âge d'apparition : Dès la naissance
Symptômes : Pattes courtes avec une longueur et une largeur normale du corps, hauteur des épaules inférieure au standard international, aucun problème de santé associé.