1 gène recherché.

Gène impliqué : DMD
Mutation testée : 2.2 Mb inversion (LRMD)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : <1% de porteurs
Âge d'apparition : Entre 6 et 12 semaines
Symptômes : Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.