1 gène recherché.

Gène impliqué : CHST6
Mutation testée : c.814C>A
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 3% de porteurs
Âge d'apparition : Entre 3 et 6 ans
Symptômes : Opacification bilatérale progressive et diffuse du stroma cornéen, opacités ponctuées blanc-grisâtres, baisse progressive de la vision.