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CNM - Myopathie CentroNucléaire

Atrophie des fibres musculaires squelettiques
44Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 10:15
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ACMH - Achromatopsie

Dégénérescence précoce des cônes et photophobie
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 10:33
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APR-PRCD - Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)


236Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 9:46
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EIC - Collapsus Induit par l'Exercice

Déficience en une enzyme impliquée dans la transmission du signal nerveux
244Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 9:56
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HPNK - Parakératose Nasale Héréditaire

Anomalie de la cornéogenèse entrainant un épaississement de la couche cornée de l'épiderme de la truffe
327Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 10:24
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SD2 - Dysplasie Squelettique 2

Défaut de développement des os conduisant à un nanisme dysharmonieux modéré
26Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 10:03
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PK - Déficience en Pyruvate Kinase

Absence de l'enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 11:19
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Cystinurie

Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l'appareil urinaire
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 10:50
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MCD - Dystrophie Cornéenne Maculaire

Accumulation anormale de glycosaminoglycanes dans la cornée
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 11:32
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DMD - Dystrophie Musculaire de Duchenne

Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d'une fibrose progressive
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 11:46
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HUU - Hyperuricosurie

Trouble du métabolisme entrainant un excès d'acide urique dans le sang et l'urine et prédisposant à la formation de cristaux d'urate ou calculs urinaires
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 11:56
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DM - Myélopathie Dégénérative

Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entrainant une paralysie progressive
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 12:05
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Myopathie Myotubulaire

Déficit d'une protéine importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 12:12
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MC - Myotonie Congénitale

Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques entrainant une relaxation retardée des muscles à la suite de contractions
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 12:17
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Narcolepsie

Trouble neurologique chronique entrainant la perte de capacité du cerveau à réguler normalement les cycles veille-sommeil
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 12:25
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MDR1 - Sensibilité Médicamenteuse

Fonctionnement anormal d'une protéine de transport localisée dans la barrière hémato-encéphalique entrainant une neurotoxicité due à la prise de certains médicaments
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:10
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CMS - Syndrome Myasthénique Congénital

Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:17
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Locus B - Marron

Présence de la couleur marron
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:31
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DIL - Locus D - Dilution

Éclaircissement non progressif (dilution) de la couleur des pigments noirs et marron du pelage

23Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:44
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Locus E - Extension

Détermine la production ou l'absence de production de l'eumélanine (pigment noir, marron)
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:52
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PL - Longueur du Pelage

Présence de poils longs
210Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 13:56
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Poil Bouclé ou Ondulé

Présence de poils bouclés ou ondulés
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 14:02
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DRD1, OSD1, RD, RD/OSD - Dysplasie Rétinienne/Dysplasie Oculosquelettique 1

Nanisme avec dysplasie rétinienne 1, Dysplasie rétinienne héréditaire, Dysplasie oculosquelettique 1, Dysplasie rétinienne
14Dysplasie oculo-...
Ven 28 Oct 2011 - 11:00
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Polydactylie

Présence d'ergots
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 14:07
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Shedding

Abondance des chutes de poils
11Test Antagène en...
Lun 5 Aoû 2024 - 14:11
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Pas de nouveaux messagesTests Génétiques Empty 0Bruno430Mer 15 Oct 2008 - 23:54
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